Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen sanger và kỹ thuật MLPA

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỷ lệ mang gen thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Việc sàng lọc, chẩn đoán sớm bệnh, đóng vai trò quan trọng giúp hạn chế sinh ra trẻ mắc β-thalassemia. Nhiều kỹ thuật phân tử đã được phát triển nhằm đột gây đó giải trình tự DNA tiêu chuẩn vàng để xác định điểm và MLPA dùng mất đoạn/lặp đoạn. Với mục HBB ở lành bằng Sanger MLPA, nghiên cứu tiến hành 102 trường hợp hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện huyết sắc tố nghi ngờ β-globin loại trừ sắt. Kết quả đều HBB, 97% 3% đoạn, thường gặp CD26 chiếm 39,2%, CD17 22,5%, CD41/42 21,6%.